Detalles de la búsqueda
1.
Genetic testing in children with Brugada syndrome: results from a large prospective registry.
Europace
; 25(5)2023 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37061847
2.
Heart rate variability and microvolt T wave alternans changes during ajmaline test may predict prognosis in Brugada syndrome.
Clin Auton Res
; 33(1): 51-62, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36645559
3.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332618
4.
Implementation of fetal clinical exome sequencing: Comparing prospective and retrospective cohorts.
Genet Med
; 24(2): 344-363, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906519
5.
The clinical relevance of intragenic NRXN1 deletions.
J Med Genet
; 57(5): 347-355, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31932357
6.
Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1145-1155, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31058429
7.
Neurofibromatosis type 1-related pseudarthrosis: Beyond the pseudarthrosis site.
Hum Mutat
; 40(10): 1760-1767, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31066482
8.
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F-mediated inherited retinal disorders.
Hum Mutat
; 40(6): 765-787, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30825406
9.
Maternal copy-number variations in the DMD gene as secondary findings in noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 21(12): 2774-2780, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31197268
10.
Long-term effect of gene therapy on Leber's congenital amaurosis.
N Engl J Med
; 372(20): 1887-97, 2015 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25938638
11.
Genome-wide haplotyping embryos developing from 0PN and 1PN zygotes increases transferrable embryos in PGT-M.
Hum Reprod
; 33(12): 2302-2311, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30383227
12.
Predicting fetoplacental chromosomal mosaicism during non-invasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 38(4): 258-266, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388226
13.
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity.
J Med Genet
; 54(9): 613-623, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28735298
14.
Accuracy and clinical value of maternal incidental findings during noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies.
Genet Med
; 19(3): 306-313, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27584908
15.
Principles guiding embryo selection following genome-wide haplotyping of preimplantation embryos.
Hum Reprod
; 32(3): 687-697, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28158716
16.
An augmented ABCA4 screen targeting noncoding regions reveals a deep intronic founder variant in Belgian Stargardt patients.
Hum Mutat
; 36(1): 39-42, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25346251
17.
Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 90(2): 321-30, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22325361
18.
Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity.
Genet Med
; 17(6): 460-6, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232846
19.
Spectral sensitivity measurements reveal partial success in restoring missing rod function with gene therapy.
J Vis
; 15(15): 20, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26605849
20.
BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus.
Nat Genet
; 38(5): 521-4, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16582908