Detalles de la búsqueda
1.
Epidemiology of Pathogens Listed as Potential Bioterrorism Agents, the Netherlands, 2009â2019.
Emerg Infect Dis
; 29(7): 1-9, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37347519
2.
Presence of Burkholderia pseudomallei in Soil, Nigeria, 2019.
Emerg Infect Dis
; 29(5): 1073-1075, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37081606
3.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med
; 25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350326
4.
Tularemia Transmission to Humans, the Netherlands, 2011-2021.
Emerg Infect Dis
; 28(4): 883-885, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35318921
5.
Genetic, biochemical, and clinical spectrum of patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency identified after the introduction of newborn screening in the Netherlands.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 804-818, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383965
6.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 952-962, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35722880
7.
Does the 48-hour BH4 loading test miss responsive PKU patients?
Mol Genet Metab
; 129(3): 186-192, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31924462
8.
Gray and white matter are both affected in classical galactosemia: An explorative study on the association between neuroimaging and clinical outcome.
Mol Genet Metab
; 131(4): 370-379, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199205
9.
Phosphoglucomutase-1 deficiency: Early presentation, metabolic management and detection in neonatal blood spots.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 135-146, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33342467
10.
Safety of drug use in patients with a primary mitochondrial disease: An international Delphi-based consensus.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 800-818, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32030781
11.
The 1-13 C galactose breath test in GALT deficient patients distinguishes NBS detected variant patients but does not predict outcome in classical phenotypes.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 507-517, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31845337
12.
Retrospective evaluation of the Dutch pre-newborn screening cohort for propionic acidemia and isolated methylmalonic acidemia: What to aim, expect, and evaluate from newborn screening?
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 424-437, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31828787
13.
Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes.
Genet Med
; 21(2): 319-330, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875423
14.
The impact of metabolic control and tetrahydrobiopterin treatment on health related quality of life of patients with early-treated phenylketonuria: A PKU-COBESO study.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 96-103, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30007854
15.
Next-generation metabolic screening: targeted and untargeted metabolomics for the diagnosis of inborn errors of metabolism in individual patients.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 337-353, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453510
16.
Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization.
N Engl J Med
; 371(20): 1900-7, 2014 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25390740
17.
Long-Term Follow-Up of Cognition and Mental Health in Adult Phenylketonuria: A PKU-COBESO Study.
Behav Genet
; 47(5): 486-497, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28776207
18.
Environmental surveillance during an outbreak of tularaemia in hares, the Netherlands, 2015.
Euro Surveill
; 22(35)2017 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28877846
19.
Correction: Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes.
Genet Med
; 23(10): 2024, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934367
20.
Social-cognitive functioning and social skills in patients with early treated phenylketonuria: a PKU-COBESO study.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 355-362, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26914933