Detalles de la búsqueda
1.
Clinical impact of additional findings detected by genome-wide non-invasive prenatal testing: Follow-up results of the TRIDENT-2 study.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1140-1152, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35659929
2.
Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 108(5): 929-941, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811806
3.
Clinical and molecular characterization of patients with YWHAG-related epilepsy.
Epilepsia
; 65(5): 1439-1450, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491959
4.
Transcription factor E2-2 is an essential and specific regulator of plasmacytoid dendritic cell development.
Cell
; 135(1): 37-48, 2008 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18854153
5.
TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1091-1101, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708118
6.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656860
7.
Non-invasive prenatal diagnosis for translocation carriers-YES please or NO go?
Acta Obstet Gynecol Scand
; 100(11): 2036-2043, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34472080
8.
Clinical impact of additional findings detected by genome-wide non-invasive prenatal testing: Follow-up results of the TRIDENT-2 study.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1344, 2022 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35803237
9.
From diagnostic yield to clinical impact: a pilot study on the implementation of prenatal exome sequencing in routine care.
Genet Med
; 21(10): 2303-2310, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30918357
10.
Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(9): 2159-2164, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464259
11.
Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(5): 1074-1082, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287924
12.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30696996
13.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30349098
14.
NBEA: Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes.
Ann Neurol
; 84(5): 788-795, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269351
15.
Heterozygous Loss-of-Function Mutations in DLL4 Cause Adams-Oliver Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(3): 475-82, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26299364
16.
TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations.
Am J Hum Genet
; 97(6): 922-32, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637982
17.
Origin and clinical relevance of chromosomal aberrations other than the common trisomies detected by genome-wide NIPS: results of the TRIDENT study.
Genet Med
; 20(5): 480-485, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29121006
18.
A new gene associated with a ß-thalassemia phenotype: the observation of variants in SUPT5H.
Blood
; 136(15): 1789-1793, 2020 10 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32589702
19.
Clinical and molecular characterization of an infant with a tandem duplication and deletion of 19p13.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1884-9, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25900458
20.
Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3038-45, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26420380