Detalles de la búsqueda
1.
Clinical impact of additional findings detected by genome-wide non-invasive prenatal testing: Follow-up results of the TRIDENT-2 study.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1140-1152, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35659929
2.
Clinical and molecular characterization of patients with YWHAG-related epilepsy.
Epilepsia
; 65(5): 1439-1450, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491959
3.
Transcription factor E2-2 is an essential and specific regulator of plasmacytoid dendritic cell development.
Cell
; 135(1): 37-48, 2008 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18854153
4.
TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1091-1101, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708118
5.
Clinical impact of additional findings detected by genome-wide non-invasive prenatal testing: Follow-up results of the TRIDENT-2 study.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1344, 2022 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35803237
6.
From diagnostic yield to clinical impact: a pilot study on the implementation of prenatal exome sequencing in routine care.
Genet Med
; 21(10): 2303-2310, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30918357
7.
Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(5): 1074-1082, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287924
8.
Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(9): 2159-2164, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464259
9.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30349098
10.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30696996
11.
Clinical and molecular characterization of an infant with a tandem duplication and deletion of 19p13.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1884-9, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900458
12.
Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3038-45, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26420380
13.
Noninvasive Prenatal Test Results Indicative of Maternal Malignancies: A Nationwide Genetic and Clinical Follow-Up Study.
J Clin Oncol
; 40(22): 2426-2435, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394817
14.
Genotype-phenotype correlations in L1 syndrome: a guide for genetic counselling and mutation analysis.
J Med Genet
; 47(3): 169-75, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19846429
15.
EHMT1 mosaicism in apparently unaffected parents is associated with autism spectrum disorder and neurocognitive dysfunction.
Mol Autism
; 9: 5, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29416845
16.
A Novel Targeted Approach for Noninvasive Detection of Paternally Inherited Mutations in Maternal Plasma.
J Mol Diagn
; 17(5): 590-6, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26162331
17.
Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Eur J Med Genet
; 58(5): 279-92, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25792522
18.
Mutations in SWI/SNF chromatin remodeling complex gene ARID1B cause Coffin-Siris syndrome.
Nat Genet
; 44(4): 379-80, 2012 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22426309
19.
Lethal/severe osteogenesis imperfecta in a large family: a novel homozygous LEPRE1 mutation and bone histological findings.
Pediatr Dev Pathol
; 14(3): 228-34, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20946018
20.
A new diagnostic workflow for patients with mental retardation and/or multiple congenital abnormalities: test arrays first.
Eur J Hum Genet
; 17(11): 1394-402, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19436329