Detalles de la búsqueda
1.
Targeted next-generation sequencing: a novel diagnostic tool for primary immunodeficiencies.
J Allergy Clin Immunol
; 133(2): 529-34, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24139496
2.
Ablepharon macrostomia syndrome: A distinct genetic entity clinically related to the group of FRAS-FREM complex disorders.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3012-7, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24115501
3.
X-exome sequencing identifies a HDAC8 variant in a large pedigree with X-linked intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism and unusual face.
J Med Genet
; 49(8): 539-43, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22889856
4.
A multi-platform reference for somatic structural variation detection.
Cell Genom
; 2(6): 100139, 2022 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778136
5.
Clinical Validation of Whole Genome Sequencing for Cancer Diagnostics.
J Mol Diagn
; 23(7): 816-833, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964451
6.
Fusion transcripts and their genomic breakpoints in polyadenylated and ribosomal RNA-minus RNA sequencing data.
Gigascience
; 10(12)2021 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34891161
7.
GeneBreak: detection of recurrent DNA copy number aberration-associated chromosomal breakpoints within genes.
F1000Res
; 5: 2340, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28713543
8.
Targeted Next Generation Sequencing as a Reliable Diagnostic Assay for the Detection of Somatic Mutations in Tumours Using Minimal DNA Amounts from Formalin Fixed Paraffin Embedded Material.
PLoS One
; 11(2): e0149405, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26919633
9.
Destabilized SMC5/6 complex leads to chromosome breakage syndrome with severe lung disease.
J Clin Invest
; 126(8): 2881-92, 2016 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27427983
10.
Effective Therapeutic Intervention and Comprehensive Genetic Analysis of mTOR Signaling in PEComa: A Case Report.
Anticancer Res
; 35(6): 3399-403, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26026101
11.
Characterization of a de novo SCN8A mutation in a patient with epileptic encephalopathy.
Epilepsy Res
; 108(9): 1511-8, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25239001
12.
Dominant missense mutations in ABCC9 cause Cantú syndrome.
Nat Genet
; 44(7): 793-6, 2012 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22610116
13.
Chromothripsis is a common mechanism driving genomic rearrangements in primary and metastatic colorectal cancer.
Genome Biol
; 12(10): R103, 2011 Oct 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22014273
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