Detalles de la búsqueda
1.
PRDM10 directs FLCN expression in a novel disorder overlapping with Birt-Hogg-Dubé syndrome and familial lipomatosis.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1223-1235, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36440963
2.
Clinical applicability of the Polygenic Risk Score for breast cancer risk prediction in familial cases.
J Med Genet
; 60(4): 327-336, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137616
3.
Update of penetrance estimates in Birt-Hogg-Dubé syndrome.
J Med Genet
; 60(4): 317-326, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36849229
4.
Associations of height, body mass index, and weight gain with breast cancer risk in carriers of a pathogenic variant in BRCA1 or BRCA2: the BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium.
Breast Cancer Res
; 25(1): 72, 2023 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37340476
5.
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing.
Am J Hum Genet
; 107(3): 544-554, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32730804
6.
Familial multiple discoid fibromas is linked to a locus on chromosome 5 including the FNIP1 gene.
J Hum Genet
; 68(4): 273-279, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599954
7.
Sexual functioning more than 15 years after premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy.
Am J Obstet Gynecol
; 228(4): 440.e1-440.e20, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403862
8.
Long-term effects of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy on cognition in women with high familial risk of ovarian cancer: A cross-sectional study.
BJOG
; 130(8): 968-977, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36715559
9.
MYH7 p.(Arg1712Gln) is pathogenic founder variant causing hypertrophic cardiomyopathy with overall relatively delayed onset.
Neth Heart J
; 31(7-8): 300-307, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37488328
10.
Survival of BRCA1/BRCA2-associated pT1 breast cancer patients, a cohort study.
Breast Cancer Res Treat
; 194(1): 159-170, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507134
11.
Birt-Hogg-Dubé syndrome in apparent primary spontaneous pneumothorax patients; results and recommendations for clinical practice.
BMC Pulm Med
; 22(1): 325, 2022 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36028846
12.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522091
13.
No evidence for increased prevalence of colorectal carcinoma in 399 Dutch patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome.
Br J Cancer
; 122(4): 590-594, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857718
14.
Results of next-generation sequencing gene panel diagnostics including copy-number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders.
Hum Mutat
; 39(9): 1173-1192, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907982
15.
Correspondence on "Frequency of truncating FLCN variants and Birt-Hogg-Dubé-associated phenotypes in a health care system population" by Savatt et al.
Genet Med
; 25(1): 158-160, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36383210
16.
[Pneumothorax as an early indication for a genetic disorder]. / Pneumothorax als vroege aanwijzing voor een erfelijke aandoening.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 1672023 06 22.
Artículo
en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-37345626
17.
Combined germline pathogenic variants in FLCN and TP53 are associated with early onset renal cell carcinoma and brain tumors.
Mol Genet Genomic Med
; 11(2): e2098, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36382415
18.
Comment on Balsamo et al.: Birt-Hogg-Dubé syndrome with simultaneous hyperplastic polyposis of the gastrointestinal tract: case report and review of the literature.
BMC Med Genomics
; 15(1): 84, 2022 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35428286
19.
Effects of chemotherapy on contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: A nationwide cohort study.
Breast
; 61: 98-107, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34929424
20.
Seventh BHD international symposium: recent scientific and clinical advancement.
Oncotarget
; 13: 173-181, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35070081