Detalles de la búsqueda
1.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37552066
2.
The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet
; 2024 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38787418
3.
De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 405-411, 2020 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32109420
4.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med
; 25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322151
5.
Concurrent de novo ZFHX4 variant and 16q24.1 deletion in a patient with orofacial clefting; a potential role of ZFHX4 and USP10.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1083-1088, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36595458
6.
Gastrointestinal symptoms in patients with isolated oligodontia and a Wnt gene mutation.
Oral Dis
; 29(1): 300-307, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34228861
7.
De novo putative loss-of-function variants in TAF4 are associated with a neuro-developmental disorder.
Hum Mutat
; 43(12): 1844-1851, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904126
8.
Distinct effects on mRNA export factor GANP underlie neurological disease phenotypes and alter gene expression depending on intron content.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1426-1439, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32202298
9.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33299146
10.
HNRNPH1-related syndromic intellectual disability: Seven additional cases suggestive of a distinct syndromic neurodevelopmental syndrome.
Clin Genet
; 98(1): 91-98, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32335897
11.
Loss-of-Function Mutations in the WNT Co-receptor LRP6 Cause Autosomal-Dominant Oligodontia.
Am J Hum Genet
; 97(4): 621-6, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387593
12.
The ontogeny of Robin sequence.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1349-1368, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29696787
13.
MCM3AP in recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy and mild intellectual disability.
Brain
; 140(8): 2093-2103, 2017 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28633435
14.
Mortality in Robin sequence: identification of risk factors.
Eur J Pediatr
; 177(5): 781-789, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29492661
15.
Robin Sequence: Continuing Heterogeneity in Nomenclature and Diagnosis.
J Craniofac Surg
; 29(4): 985-987, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29485558
16.
Polyhydramnios in isolated oral cleft pregnancies: incidence and outcome in a retrospective study.
Prenat Diagn
; 37(2): 162-167, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27943390
17.
Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 796, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33686260
18.
Possible underreporting of pathogenic variants in RAI1 causing Smith-Magenis syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3167-3169, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089220
19.
De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum.
Hum Genet
; 134(1): 97-109, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25326669
20.
Birth prevalence of Robin sequence in the Netherlands from 2000-2010: a retrospective population-based study in a large Dutch cohort and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 1972-82, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25994858