Detalhe da pesquisa
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
Ataxia and Hypogonadism: a Review of the Associated Genes and Syndromes.
Cerebellum
; 23(2): 688-701, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36997834
3.
A Review of Brain and Pituitary Gland MRI Findings in Patients with Ataxia and Hypogonadism.
Cerebellum
; 23(2): 757-774, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37155088
4.
CHARON: An Imaging-Based Diagnostic Algorithm to Navigate Through the Sea of Hereditary Degenerative Ataxias.
Cerebellum
; 2024 Mar 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38436911
5.
Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice.
Neurogenetics
; 24(3): 147-160, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37131039
6.
Screening for Fabry disease in a series of Parkinson's disease patients and literature review.
Neurol Sci
; 44(4): 1235-1241, 2023 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36547780
7.
De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 37(6): 1175-1186, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35150594
8.
POLR3A variants in hereditary spastic paraparesis and ataxia: clinical, genetic, and neuroradiological findings in a cohort of Italian patients.
Neurol Sci
; 43(2): 1071-1077, 2022 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34296356
9.
Cutaneous sensory and autonomic denervation in progressive supranuclear palsy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(5): 653-663, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33421177
10.
Conventional MRI findings in hereditary degenerative ataxias: a pictorial review.
Neuroradiology
; 63(7): 983-999, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33733696
11.
Othello syndrome in Parkinson's disease: a systematic review and report of a case series.
Neurol Sci
; 42(7): 2721-2729, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33978871
12.
NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34445196
13.
The "crab sign": an imaging feature of spinocerebellar ataxia type 48.
Neuroradiology
; 62(9): 1095-1103, 2020 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32285148
14.
Magnetic resonance parkinsonism indices and interpeduncular angle in idiopathic normal pressure hydrocephalus and progressive supranuclear palsy.
Neuroradiology
; 62(12): 1657-1665, 2020 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32710162
15.
Spinocerebellar ataxia type 48: last but not least.
Neurol Sci
; 41(9): 2423-2432, 2020 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32342324
16.
Primary familial brain calcification caused by a novel homozygous MYORG mutation in a consanguineous Italian family.
Neurogenetics
; 20(2): 99-102, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30895394
17.
Degenerative and acquired sporadic adult onset ataxia.
Neurol Sci
; 40(7): 1335-1342, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30927137
18.
Anti-CRMP5 paraneoplastic chorea: selective external capsule MRI involvement resolving after tumour resection.
Neurol Sci
; 42(4): 1571-1572, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33047200
19.
Of cognition and cerebellum in SCA48.
Neurogenetics
; 21(2): 145-146, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32009217
20.
Motor and non-motor features in Parkinson's Disease patients carrying GBA gene mutations.
Acta Neurol Belg
; 123(1): 221-226, 2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36609835