Detalhe da pesquisa
1.
RNA profiles reveal signatures of future health and disease in pregnancy.
Nature
; 601(7893): 422-427, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34987224
2.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27535533
3.
Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction.
Nature
; 518(7537): 102-6, 2015 Feb 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25487149
4.
Evaluating the contribution of rare variants to type 2 diabetes and related traits using pedigrees.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(2): 379-384, 2018 01 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29279374
5.
Deep learning of genomic variation and regulatory network data.
Hum Mol Genet
; 27(R1): R63-R71, 2018 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29648622
6.
GenomeWarp: an alignment-based variant coordinate transformation.
Bioinformatics
; 35(21): 4389-4391, 2019 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30916319
7.
A polygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia.
Nature
; 506(7487): 185-90, 2014 Feb 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24463508
8.
An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes.
Nature
; 491(7422): 56-65, 2012 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23128226
9.
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders.
Nature
; 485(7397): 242-5, 2012 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22495311
10.
Sublethal antibiotic treatment leads to multidrug resistance via radical-induced mutagenesis.
Mol Cell
; 37(3): 311-20, 2010 Feb 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20159551
11.
Loss-of-function mutations in APOC3, triglycerides, and coronary disease.
N Engl J Med
; 371(1): 22-31, 2014 Jul 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24941081
12.
Analysis of rare, exonic variation amongst subjects with autism spectrum disorders and population controls.
PLoS Genet
; 9(4): e1003443, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23593035
13.
Challenges of Accuracy in Germline Clinical Sequencing Data.
JAMA
; 326(3): 268-269, 2021 Jul 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34283192
14.
Exome sequencing reveals a novel mutation for autosomal recessive non-syndromic mental retardation in the TECR gene on chromosome 19p13.
Hum Mol Genet
; 20(7): 1285-9, 2011 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21212097
15.
Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia.
N Engl J Med
; 363(23): 2220-7, 2010 Dec 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20942659
16.
The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data.
Genome Res
; 20(9): 1297-303, 2010 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20644199
17.
Efficiency and power as a function of sequence coverage, SNP array density, and imputation.
PLoS Comput Biol
; 8(7): e1002604, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22807667
18.
Pacific biosciences sequencing technology for genotyping and variation discovery in human data.
BMC Genomics
; 13: 375, 2012 Aug 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22863213
19.
ContEst: estimating cross-contamination of human samples in next-generation sequencing data.
Bioinformatics
; 27(18): 2601-2, 2011 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21803805
20.
The variant call format and VCFtools.
Bioinformatics
; 27(15): 2156-8, 2011 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21653522