Detalhe da pesquisa
1.
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1229-1248, 2023 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37541186
2.
Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease.
N Engl J Med
; 380(2): 142-151, 2019 01 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30586318
3.
Deep Phenotyping on Electronic Health Records Facilitates Genetic Diagnosis by Clinical Exomes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 58-73, 2018 07 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29961570
4.
Genetic testing for kidney disease of unknown etiology.
Kidney Int
; 98(3): 590-600, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32739203
5.
The Burden of Candidate Pathogenic Variants for Kidney and Genitourinary Disorders Emerging From Exome Sequencing.
Ann Intern Med
; 170(1): 11-21, 2019 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30476936
6.
Expanding opportunities and emerging challenges: broadening the scope of genetic testing in nephrology.
Kidney Int
; 95(4): 743-746, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30904063
7.
Atlas-CNV: a validated approach to call single-exon CNVs in the eMERGESeq gene panel.
Genet Med
; 21(9): 2135-2144, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30890783
8.
Cooking increases net energy gain from a lipid-rich food.
Am J Phys Anthropol
; 156(1): 11-8, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25293786
9.
Beyond the exome: what's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
ArXiv
; 2023 Jan 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36713248
10.
The diagnostic yield of exome sequencing in liver diseases from a curated gene panel.
Sci Rep
; 13(1): 21540, 2023 12 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057357
11.
Rare genetic causes of complex kidney and urological diseases.
Nat Rev Nephrol
; 16(11): 641-656, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32807983
12.
Pilot Study of Return of Genetic Results to Patients in Adult Nephrology.
Clin J Am Soc Nephrol
; 15(5): 651-664, 2020 05 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32299846
13.
Towards precision nephrology: the opportunities and challenges of genomic medicine.
J Nephrol
; 31(1): 47-60, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29043570
14.
Genomic medicine for kidney disease.
Nat Rev Nephrol
; 14(2): 83-104, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29307893
15.
Genetic Evidence of Human Adaptation to a Cooked Diet.
Genome Biol Evol
; 8(4): 1091-103, 2016 Apr 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26979798
16.
Type IV Collagen Mutations in Familial IgA Nephropathy.
Kidney Int Rep
; 5(7): 1075-1078, 2020 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32647767