Detalhe da pesquisa
1.
Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
Am J Hum Genet
; 105(1): 151-165, 2019 07 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31230722
2.
A Maori specific RFC1 pathogenic repeat configuration in CANVAS, likely due to a founder allele.
Brain
; 143(9): 2673-2680, 2020 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32851396
3.
Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion.
Brain
; 143(2): 480-490, 2020 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32040566
4.
Inherited RORB pathogenic variants: Overlap of photosensitive genetic generalized and occipital lobe epilepsy.
Epilepsia
; 61(4): e23-e29, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32162308
5.
Central mimics of benign paroxysmal positional vertigo: an illustrative case series.
Neurol Sci
; 41(2): 263-269, 2020 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31691861
6.
Peripheral nerve ultrasound in Friedreich ataxia.
Muscle Nerve
; 57(5): 852-856, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29130498
7.
Misleading signs in acute vertigo.
Pract Neurol
; 18(2): 162-165, 2018 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29208731
8.
Peripheral nerve ultrasound in cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome (CANVAS).
Muscle Nerve
; 56(1): 160-162, 2017 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27859440
9.
Autonomic dysfunction is a major feature of cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia 'CANVAS' syndrome.
Brain
; 137(Pt 10): 2649-56, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25070514
10.
Bilateral Vestibular Failure May Improve With Treatment of the Underlying Condition: A Report of 2 Cases.
Neurologist
; 27(2): 79-81, 2021 Nov 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34842577
11.
Gentamicin vestibulotoxicity with modern systemic dosing regimens: a prospective study using video-oculography.
Acta Otolaryngol
; 139(9): 759-768, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31311369
12.
A Novel CACNA1A Nonsense Variant [c.4054C>T (p.Arg1352â)] Causing Episodic Ataxia Type 2.
Case Rep Neurol Med
; 2018: 5802650, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29713557
13.
Comparison of the video head impulse test with the caloric test in patients with sub-acute and chronic vestibular disorders.
J Clin Neurosci
; 47: 294-298, 2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29102239
14.
Recurrent anterior chamber hemorrhage from an intraocular lens simulating amaurosis fugax.
J Cataract Refract Surg
; 33(8): 1492-3, 2007 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17662452
15.
Age dependent normal horizontal VOR gain of head impulse test as measured with video-oculography.
J Otolaryngol Head Neck Surg
; 44: 29, 2015 Jul 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26141721
16.
Dorsal root ganglionopathy is responsible for the sensory impairment in CANVAS.
Neurology
; 82(16): 1410-5, 2014 Apr 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24682971
17.
The p.Ala510Val mutation in the SPG7 (paraplegin) gene is the most common mutation causing adult onset neurogenetic disease in patients of British ancestry.
J Neurol
; 260(5): 1286-94, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23269439
18.
Are there diurnal variations in the results of the Dix-Hallpike manoeuvre?
J Clin Neurosci
; 19(3): 415-7, 2012 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22249017
19.
Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a review of the clinical features and video-oculographic diagnosis.
Ann N Y Acad Sci
; 1233: 139-47, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21950986
20.
Carotid endarterectomy: a Southern North Island regional consensus statement.
N Z Med J
; 123(1323): 58-74, 2010 Sep 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20930913