Detalhe da pesquisa
1.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med
; 22(3): 538-546, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31723249
2.
Knowledge and attitudes of Parkinson's disease risk in the Gaucher population.
J Genet Couns
; 29(1): 105-111, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31663662
3.
Implementing genomic screening in diverse populations.
Genome Med
; 13(1): 17, 2021 02 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33546753
4.
The N370S/R496H genotype in type 1 Gaucher disease - Natural history and implications for pre symptomatic diagnosis and counseling.
Mol Genet Metab Rep
; 22: 100567, 2020 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32042592
5.
Parkinson's disease prevalence in Fabry disease: A survey study.
Mol Genet Metab Rep
; 14: 27-30, 2018 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29159076