Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso
Luna Barrón, Beatriz; Burgos Zuleta, José Liders; Taboada López, Gonzalo; Rada Tarifa, Ana; Lafuente Álvarez, Erika.
Rev. Soc. Boliv. Pediatr
; 53(1): 8-11, 2014. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-738402
Documentos relacionados
Hipotonía mixta, regresión neurológica y atrofia cerebelosa: manifestaciones sugestivas de distrofia neuroaxonal infantil
Cerebral organoids containing an AUTS2 missense variant model microcephaly.
TTC5 syndrome: Clinical and molecular spectrum of a severe and recognizable condition.
[Warsaw breakage syndrome: an etiology for congenital microcephaly and sensorineural deafness].
Síndrome CHARGE: reporte de caso
Diagnostico de hipobetalipoproteinemia en un nino de 8 años?
A Novel Homozygous Splice Site Variant in AIMP1 Gene Causing Hypomyelinating Leukodystrophy: Case Report and Review of the Literature.
Microcefalia asociada a infección congénita por Zika. Primer caso confirmado en el Tolima*
Phenotypic expansion of POGZ-related intellectual disability syndrome (White-Sutton syndrome).
Platinossomose em felino doméstico no município de Pelotas, RS, Brasil