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Alteraciones antropomètricas asociadas a sindromes genèticos en pacientes del Instituto de Genètica, La Paz Bolivia (2012-2016) / Anthropometric alterations associated with genetic syndromes in patients of the Institute of Genetics, La Paz Bolivia (2012-2016)

Luna Barròn, Beatriz; Taboada Lopez, Gonzalo.
Rev. méd. (La Paz) ; 25(1): 9-15, Enero-Junio, 2019.
Artículo en Español | LILACS | ID: biblio-1024489

Introducción:

El crecimiento es el pilar fundamental del desarrollo integral de un organismo, se sabe que está influenciado y controlado por la interacción de varios factores genéticos y ambientales. Los síndromes genéticos se asocian a alteraciones en los patrones de crecimiento y desarrollo.

Objetivo:

Determinar la frecuencia de alteraciones antropométricas asociadas a síndromes genéticos en pacientes del Instituto de Genética de La Paz, Bolivia (2012 ­ 2016).Material y

métodos:

Estudio observacional, descriptivo y de corte transversal. Muestra pacientes con alteraciones antropometricas y dismorfias faciales y/o corporales.

Resultados:

De 381 pacientes incluidos en el estudio, 45% tuvieron alteraciones antropométricas y dismorfias faciales y/o corporales (AA/D). De ellos, el 63,5% tuvo variaciones de talla (p95), la mayoría talla baja. El 52,3% de los pacientes con AA tuvieron variaciones de peso, siendo más frecuente el bajo peso. El perímetro cefálico estuvo alterado en el 42% de los pacientes, con similares proporciones para macrocefalia y microcefalia. Se observó que la mayoría de los casos de AA correspondió a síndromes genéticos, seguido por cromosomopatías y otros. También, se observó diferencias de distribución por sexo y AA.

Discusión:

Se sabe que existe una gran contribución tanto ambiental como genética en la etiología de alteraciones antropométricas (AA). La identificación de éstas puede conducir a la correcta sospecha de un síndrome y su evaluación cuidadosa sigue siendo una parte crucial de la genética médica
Biblioteca responsable: BO39.1