Screening for CLCN5 mutation in renal calcium stone formers patients
An. acad. bras. ciênc
; 77(1): 95-101, Mar. 2005. tab
Article
en En
| LILACS
| ID: lil-393097
Biblioteca responsable:
BR1.1
RESUMO
Trinta e cinco pacientes (23 homens e 12 mulheres) com idade de 35 ±13 anos apresentando nefrolitíase idiopática cálcica, nefrocalcinose ou insuficiência renal leve com nefrolitíase idiopática cálcica foram selecionados para análise de proteinúria de baixo peso molecular e a ocorrência de possíveis mutações no gene CLCN5. A razão entre a b2-microglobulina urinária e a creatinina urinária (b2M/Cr) foi muito elevada em uma mulher transplantada com nefrocalcinose ( > 3.23 mg/mmol) e levemente elevada em cinco pacientes ( > 0.052 ou < 1.0 mg/mmol) com manipulação urológica múltipla. Outros pacientes estudados mostraram uma razão b2M/Cr nos limites normais (0.003-0.052 mg/mmol) sem diferença entre os sexos (p > 0.05). A análise da mutação do gene do gene CLCN5 foi realizada em 26 pacientes dos 35 selecionados (11 com hipercalciúria idiopática; 6 homens com calciúria normal; 3 com leve insuficiência renal e 6 com nefrocalcinose) e não apresentou alteração em nenhum dos casos, mesmo naqueles com proteinúria de baixo peso molecular anormal. Conclusão:
A mutação do gene do CLCN5 não é uma causa comum de calculose renal ou nefrocalcinose no grupo de pacientes brasileiros estudados.
Texto completo:
1
Banco de datos:
LILACS
Asunto principal:
Cálculos Renales
/
Pruebas Genéticas
/
Insuficiencia Renal
/
Mutación
/
Nefrocalcinosis
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Screening_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
An. acad. bras. ciênc
Asunto de la revista:
CIENCIA
Año:
2005
Tipo del documento:
Article
/
Project document
País de afiliación:
Brasil
/
Estados Unidos