Moyamoya syndrome associated with neurofibromatosis type I in a pediatric patient / Síndrome de moyamoya associada a neurofibromatose tipo I em paciente pediátrico
São Paulo med. j
; 129(2): 110-112, Mar. 2011. ilus, tab
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| LILACS
| ID: lil-587837
Biblioteca responsable:
BR1.1
ABSTRACT
CONTEXT Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is the most prevalent autosomal dominant genetic disorder among humans. Moyamoya disease is a cerebral vasculopathy that is only rarely observed in association with NF-1, particularly in the pediatric age range. The present study reports an occurrence of this association in an infant. CASE REPORT An eight-month-old female presented convulsive seizures with clonic movements. The patient suffered an ischemic stroke with hemiparesis. Magnetic resonance imaging revealed radiological findings compatible with moyamoya disease. The diagnosis of NF-1 was made at the age of 20 months. CONCLUSION:
Despite the rarity of this association in childhood, children with focal neurological symptoms and a diagnosis of NF-1 deserve to be investigated for moyamoya syndrome.RESUMO
CONTEXTO:
Neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é a doença genética autossômica dominante mais prevalente no ser humano. A doença de moyamoya é uma vasculopatia cerebral que raramente se encontra associada à NF-1, particularmente na faixa etária pediátrica. Este estudo descreve a ocorrência desta associação em um lactente. RELATO DE CASO Paciente feminina, aos oito meses de idade, apresentou quadro de crise convulsiva com movimentos clônicos. Evoluiu com acidente vascular encefálico isquêmico e com hemiparesia à direita. Ressonância nuclear magnética mostrou achados compatíveis com a doença de moyamoya. O diagnóstico de NF-1 foi realizado aos 20 meses de vida.CONCLUSÃO:
Apesar da raridade desta associação na faixa etária infantil, crianças com sintomas neurológicos focais e diagnóstico de NF-1 merecem ser investigadas para síndrome de moyamoya.Palabras clave
Texto completo:
1
Banco de datos:
LILACS
Asunto principal:
Neurofibromatosis 1
/
Enfermedad de Moyamoya
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Revista:
São Paulo med. j
Asunto de la revista:
Cirurgia Geral
/
Cincia
/
Ginecologia
/
MEDICINA
/
Medicina Interna
/
Obstetr¡cia
/
Pediatria
/
Sa£de Mental
/
Sa£de P£blica
Año:
2011
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil