Sistema nacional de pesquisa neonatal en Uruguay / National system of newborn screening in Uruguay

RESUMEN

En la década del 60 se gestó la idea de detectar enfermedades prevenibles, modificando los factores ambientales para atenuar el curso natural de la enfermedad. Muchos países en América en la década del 90 comenzaron sus programas, Uruguay entre ellos. Hoy el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal en este país es una realidad. Se detectan de forma obligatoria 4 enfermedades y defectos de la audición. Además está en marcha un programa piloto por Espectrometría de Masa para 20 enfermedades aminoacidopatías, defectos de la beta oxidación y acidemias orgánicas. Se presentan los algoritmos utilizados y los resultados obtenidos en nuestro país.

ABSTRACT

In the 60’s, it was conceived the idea of detecting preventable diseases, modifying environmental factors to attenuate the disease natural course. In Latin America, many countries started their programs in the 90’s and Uruguay was one of them. Nowadays, the National Newborn Screening Program is a reality in this country. The detection of four diseases is mandatory as well as hearing defects. There is also an ongoing pilot program using mass spectrometry to detect 20 diseases aminoacidopathies, beta-oxidation defects and organic acidemias. This work presents the algorithms used and the results obtained in our country.