Diagnóstico preaatal integral de síndrome de don en la paz- Bolivia, correlaciión sérica, ecográfica, citogenética y molecular: a propósito de un csoo / Integral renatall diagnosis of down syndrome in la paz - Bolivia, serum, ultrasound, cytogenetic and molecular correlation
Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo; Rada Tarifa, Ana; Lafuente Álvarez, Erika; Burgos Zuleta, José Liders; Luna Barrón, Ruddy; García Rodríguez, Carmiña Heidy; Calderón Guzmán, Daneyba Lourdes; Tórrez Tola, Emma; Salazar, Karina.
Rev. méd. (La Paz)
; 20(2): 47-49, 2014. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-738260
El Síndrome de Down es una enfermedad genética causada por trisomía del par 21. Actualmente existe la posibilidad de ofrecer diagnóstico prenatal de esta entidad mediante procedimientos no invasivos como la medición de hormonas maternas específicas durante el 1er y 2do trimestre de gestación y el estudio ecográfico del feto en busca de malformaciones, así como a través de procedimientos invasivos (amniocentesis) para cariotipo fetal o pruebas moleculares dirigidas. El diagnóstico prenatal se basa en la utilización conjunta de estos marcadores más la edad materna para evaluar el riesgo en un feto de tener anomalías congénitas (síndrome de Down y otros). La presente investigación describe la utilidad de la correlación sérica, ecográfica, citogenética y molecular de los marcadores prenatales de síndrome de Down. Se trata de una paciente de 21 años primigesta (16 semanas de gestación) con datos séricos y ecográficos compatibles con una cromosomopatía, la amniocentesis diagnóstica permitió obtener material genético del feto para análisis citogenético y caracterización molecular, con un cariotipo 47,XY,+21. De manera que se ilustra la relevancia de la evaluación integral en el diagnóstico prenatal, así como el enfoque multidisciplinario.
Biblioteca responsable:
BO39.1
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