Mutations in MVK, encoding mevalonate kinase, cause hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome.

Houten, S M; Kuis, W; Duran, M; de Koning, T J; van Royen-Kerkhof, A; Romeijn, G J; Frenkel, J; Dorland, L; de Barse, M M; Huijbers, W A; Rijkers, G T; Waterham, H R; Wanders, R J; Poll-The, B T

Houten, S M; Kuis, W; Duran, M; de Koning, T J; van Royen-Kerkhof, A; Romeijn, G J; Frenkel, J; Dorland, L; de Barse, M M; Huijbers, W A; Rijkers, G T; Waterham, H R; Wanders, R J; Poll-The, B T.

Afiliación

Houten SM; Department of Clinical Chemistry, Emma Children's Hospital, Academic Medical Center, University of Amsterdam, The Netherlands.

Nat Genet ; 22(2): 175-7, 1999 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10369261

Asunto(s)

Fiebre/genética; Hipergammaglobulinemia/genética; Inmunoglobulina D; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética; Mutación Puntual; Sustitución de Aminoácidos; Clonación Molecular; Escherichia coli; Femenino; Fiebre/enzimología; Genes Recesivos; Humanos; Hipergammaglobulinemia/enzimología; Indonesia; Linfocitos/enzimología; Masculino; Ácido Mevalónico/sangre; Países Bajos; Periodicidad; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/biosíntesis; Proteínas Recombinantes/biosíntesis; Recurrencia; Síndrome

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Inmunoglobulina D / Mutación Puntual / Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol) / Fiebre / Hipergammaglobulinemia Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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