Mutations in COL11A2 cause non-syndromic hearing loss (DFNA13).

McGuirt, W T; Prasad, S D; Griffith, A J; Kunst, H P; Green, G E; Shpargel, K B; Runge, C; Huybrechts, C; Mueller, R F; Lynch, E; King, M C; Brunner, H G; Cremers, C W; Takanosu, M; Li, S W; Arita, M; Mayne, R; Prockop, D J; Van Camp, G; Smith, R J

McGuirt, W T; Prasad, S D; Griffith, A J; Kunst, H P; Green, G E; Shpargel, K B; Runge, C; Huybrechts, C; Mueller, R F; Lynch, E; King, M C; Brunner, H G; Cremers, C W; Takanosu, M; Li, S W; Arita, M; Mayne, R; Prockop, D J; Van Camp, G; Smith, R J.

Afiliación

McGuirt WT; Molecular Otolaryngology Research Laboratories, Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA.

Nat Genet ; 23(4): 413-9, 1999 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10581026

Asunto(s)

Colágeno/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Mutación Missense; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Secuencia de Bases; Cromosomas Humanos Par 6/genética; ADN/genética; Modelos Animales de Enfermedad; Femenino; Genes Dominantes; Pérdida Auditiva Sensorineural/patología; Pérdida Auditiva Sensorineural/fisiopatología; Humanos; Hibridación in Situ; Masculino; Ratones; Ratones Noqueados; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Colágeno / Mutación Missense / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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