A novel missense mutation (L198R) in the Friedreich's ataxia gene. | Hum Mutat;16(1): 95, 2000 Jul. | MEDLINE

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A novel missense mutation (L198R) in the Friedreich's ataxia gene.

Al-Mahdawi, S; Pook, M; Chamberlain, S.

Afiliación

Al-Mahdawi S; Imperial College School of Science, Technology and Medicine, London, UK.

Hum Mutat ; 16(1): 95, 2000 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10874325

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos/genética; Ataxia de Friedreich/genética; Mutación Missense/genética; Arginina/genética; Genes Recesivos/genética; Homocigoto; Humanos; Leucina/genética; Expansión de Repetición de Trinucleótido/genética

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia de Friedreich / Sustitución de Aminoácidos / Mutación Missense Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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