Neuromuscular syndrome associated with the 3291T-->C mutation of mitochondrial DNA: a second case.

Uziel, G; Carrara, F; Granata, T; Lamantea, E; Mora, M; Zeviani, M

Uziel, G; Carrara, F; Granata, T; Lamantea, E; Mora, M; Zeviani, M.

Afiliación

Uziel G; Division of Child Neurology, 'C. Besta' National Neurological Institute, 20133, Milan, Italy.

Neuromuscul Disord ; 10(6): 415-8, 2000 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10899447

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Miopatías Mitocondriales/genética; Miopatías Mitocondriales/patología; Enfermedades Neuromusculares/diagnóstico; Mutación Puntual; Biopsia con Aguja; Enfermedad Celíaca/complicaciones; Enfermedad Celíaca/diagnóstico; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Diagnóstico Diferencial; Transporte de Electrón; Femenino; Humanos; Síndrome MELAS/genética; Miopatías Mitocondriales/complicaciones; Fibras Musculares de Contracción Rápida/patología; Músculo Esquelético/diagnóstico por imagen; Músculo Esquelético/enzimología; Músculo Esquelético/patología; Enfermedades Neuromusculares/complicaciones; Enfermedades Neuromusculares/genética; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Tomografía Computarizada por Rayos X

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Mutación Puntual / Miopatías Mitocondriales / Enfermedades Neuromusculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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