Short arm rearrangements of sex chromosomes with haploinsufficiency of the SHOX gene are associated with Leri-Weill dyschondrosteosis.

Palka, G; Stuppia, L; Guanciali Franchi, P; Chiarelli, F; Fischetto, R; Borrelli, P; Giannotti, A; Fioretti, G; Rinaldi, M M; Mingarelli, R; Rappold, G A; Calabrese, G

Palka, G; Stuppia, L; Guanciali Franchi, P; Chiarelli, F; Fischetto, R; Borrelli, P; Giannotti, A; Fioretti, G; Rinaldi, M M; Mingarelli, R; Rappold, G A; Calabrese, G.

Afiliación

Palka G; Dipartimento di Scienze Biomediche, Università G D'Annunzio, Chieti, Italy. gdpalka@unich.it

Clin Genet ; 57(6): 449-53, 2000 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10905666

Asunto(s)

Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética; Aberraciones Cromosómicas; Proteínas de Homeodominio/genética; Síndrome de Turner/genética; Cromosoma X; Cromosoma Y; Adolescente; Adulto; Estatura/genética; Huesos/anomalías; Huesos/diagnóstico por imagen; Niño; Preescolar; Bandeo Cromosómico; Femenino; Genotipo; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Cariotipificación; Masculino; Fenotipo; Mutación Puntual; Radiografía; Proteína de la Caja Homeótica de Baja Estatura; Síndrome de Turner/diagnóstico por imagen; Cúbito/anomalías; Cúbito/diagnóstico por imagen

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Turner / Cromosoma X / Cromosoma Y / Enfermedades del Desarrollo Óseo / Aberraciones Cromosómicas / Proteínas de Homeodominio Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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