Hyperammonemia with reduced ornithine, citrulline, arginine and proline: a new inborn error caused by a mutation in the gene encoding delta(1)-pyrroline-5-carboxylate synthase.

Baumgartner, M R; Hu, C A; Almashanu, S; Steel, G; Obie, C; Aral, B; Rabier, D; Kamoun, P; Saudubray, J M; Valle, D

Baumgartner, M R; Hu, C A; Almashanu, S; Steel, G; Obie, C; Aral, B; Rabier, D; Kamoun, P; Saudubray, J M; Valle, D.

Afiliación

Baumgartner MR; Department of Pediatrics, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, MD 21205, USA.

Hum Mol Genet ; 9(19): 2853-8, 2000 Nov 22.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11092761

Asunto(s)

Arginina/sangre; Citrulina/sangre; Hiperamonemia/enzimología; Hiperamonemia/genética; Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa/genética; Ornitina/sangre; Prolina/sangre; Adulto; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/sangre; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/enzimología; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Animales; Células CHO; Dominio Catalítico/genética; Niño; Cricetinae; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Fibroblastos; Francia; Humanos; Hiperamonemia/sangre; Masculino; Mutación/genética; Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa/metabolismo; Linaje; Fenotipo; Prolina/metabolismo; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Transfección

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ornitina / Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa / Arginina / Prolina / Citrulina / Hiperamonemia Límite: Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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