A novel 3600+11.5 kb C>G homozygous splicing mutation in a black African, consanguineous CF family.

Monnier, N; Gout, J P; Pin, I; Gauthier, G; Lunardi, J

Monnier, N; Gout, J P; Pin, I; Gauthier, G; Lunardi, J.

J Med Genet ; 38(1): E4, 2001 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11134243

Asunto(s)

Fibrosis Quística/genética; Empalme del ARN/genética; Secuencia de Bases; Población Negra; Niño; Preescolar; Consanguinidad; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Haplotipos; Homocigoto; Humanos; Masculino; Linaje; Mutación Puntual

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme del ARN / Fibrosis Quística Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article

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