CNGA3 mutations in hereditary cone photoreceptor disorders.

Wissinger, B; Gamer, D; Jägle, H; Giorda, R; Marx, T; Mayer, S; Tippmann, S; Broghammer, M; Jurklies, B; Rosenberg, T; Jacobson, S G; Sener, E C; Tatlipinar, S; Hoyng, C B; Castellan, C; Bitoun, P; Andreasson, S; Rudolph, G; Kellner, U; Lorenz, B; Wolff, G; Verellen-Dumoulin, C; Schwartz, M; Cremers, F P; Apfelstedt-Sylla, E; Zrenner, E; Salati, R; Sharpe, L T; Kohl, S

Wissinger, B; Gamer, D; Jägle, H; Giorda, R; Marx, T; Mayer, S; Tippmann, S; Broghammer, M; Jurklies, B; Rosenberg, T; Jacobson, S G; Sener, E C; Tatlipinar, S; Hoyng, C B; Castellan, C; Bitoun, P; Andreasson, S; Rudolph, G; Kellner, U; Lorenz, B; Wolff, G; Verellen-Dumoulin, C; Schwartz, M; Cremers, F P; Apfelstedt-Sylla, E; Zrenner, E; Salati, R; Sharpe, L T; Kohl, S.

Afiliación

Wissinger B; Molekulargenetisches Labor, Abt Pathophysiologie des Sehens und Neuroophthalmologie, Tübingen, Germany. wissinger@uni-tuebingen.de wissinger@uni-tuebingen.de

Am J Hum Genet ; 69(4): 722-37, 2001 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11536077

Asunto(s)

Enfermedades Hereditarias del Ojo/genética; Canales Iónicos/genética; Mutación/genética; Células Fotorreceptoras Retinianas Conos/anomalías; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Secuencia de Bases; Secuencia Conservada; Canales Catiónicos Regulados por Nucleótidos Cíclicos; Análisis Mutacional de ADN; Progresión de la Enfermedad; Evolución Molecular; Exones/genética; Enfermedades Hereditarias del Ojo/epidemiología; Enfermedades Hereditarias del Ojo/fisiopatología; Frecuencia de los Genes/genética; Haplotipos/genética; Humanos; Intrones/genética; Canales Iónicos/química; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense/genética; Fenotipo; Polimorfismo Genético/genética; Conformación Proteica

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Hereditarias del Ojo / Células Fotorreceptoras Retinianas Conos / Canales Iónicos / Mutación Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article

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