Analysis of the glucocerebrosidase gene and mutation profile in 144 Italian gaucher patients.

Filocamo, Mirella; Mazzotti, Raffaella; Stroppiano, Marina; Seri, Marco; Giona, Fiorina; Parenti, Giancarlo; Regis, Stefano; Corsolini, Fabio; Zoboli, Stefania; Gatti, Rosanna

Filocamo, Mirella; Mazzotti, Raffaella; Stroppiano, Marina; Seri, Marco; Giona, Fiorina; Parenti, Giancarlo; Regis, Stefano; Corsolini, Fabio; Zoboli, Stefania; Gatti, Rosanna.

Afiliación

Filocamo M; Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche, Istituto G.Gaslini, Genoa, Italy.

Hum Mutat ; 20(3): 234-5, 2002 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12204005

Asunto(s)

Enfermedad de Gaucher/genética; Glucosilceramidasa/genética; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/química; ADN Complementario/genética; Enfermedad de Gaucher/enzimología; Glucosilceramidasa/metabolismo; Humanos; Italia; Mutación; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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