A novel homozygous missense mutation in the myotubularin-related protein 2 gene associated with recessive Charcot-Marie-Tooth disease with irregularly folded myelin sheaths.

Nelis, Eva; Erdem, Sevim; Tan, Ersin; Löfgren, Ann; Ceuterick, Chantal; De Jonghe, Peter; Van Broeckhoven, Christine; Timmerman, Vincent; Topaloglu, Haluk

Nelis, Eva; Erdem, Sevim; Tan, Ersin; Löfgren, Ann; Ceuterick, Chantal; De Jonghe, Peter; Van Broeckhoven, Christine; Timmerman, Vincent; Topaloglu, Haluk.

Afiliación

Nelis E; Department of Molecular Genetics, Flanders Interuniversity Institute of Biotechnology (VIB), Born-Bunge Foundation (BBS), University of Antwerp (UIA), Antwerp, Belgium.

Neuromuscul Disord ; 12(9): 869-73, 2002 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12398840

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Mutación Missense; Vaina de Mielina/patología; Proteínas Tirosina Fosfatasas/genética; Adolescente; Secuencia de Bases; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/patología; Niño; Cromatografía Líquida de Alta Presión; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 11; Exones; Femenino; Genes Recesivos; Homocigoto; Humanos; Masculino; Vaina de Mielina/genética; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Genético; Proteínas Tirosina Fosfatasas no Receptoras; Análisis de Secuencia de ADN; Turquía

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas Tirosina Fosfatasas / Mutación Missense / Vaina de Mielina Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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