The deficiency of PIP2 5-phosphatase in Lowe syndrome affects actin polymerization.

Suchy, Sharon F; Nussbaum, Robert L

Suchy, Sharon F; Nussbaum, Robert L.

Afiliación

Suchy SF; National Human Genome Research Institute, Bethesda, MD 20892, USA. suchy@nhgri.nih.gov

Am J Hum Genet ; 71(6): 1420-7, 2002 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12428211

Asunto(s)

Actinas/metabolismo; Citoesqueleto/metabolismo; Citoesqueleto/patología; Proteínas del Tejido Nervioso/deficiencia; Síndrome Oculocerebrorrenal/genética; Síndrome Oculocerebrorrenal/patología; Monoéster Fosfórico Hidrolasas/deficiencia; Proteínas/genética; Actinina/análisis; Biopolímeros/química; Biopolímeros/metabolismo; Citoesqueleto/enzimología; Fibroblastos; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Gelsolina/análisis; Genotipo; Humanos; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Síndrome Oculocerebrorrenal/enzimología; Fenotipo; Monoéster Fosfórico Hidrolasas/genética; Fibras de Estrés/química; Fibras de Estrés/metabolismo; Fibras de Estrés/patología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Citoesqueleto / Proteínas / Actinas / Monoéster Fosfórico Hidrolasas / Proteínas del Tejido Nervioso / Síndrome Oculocerebrorrenal Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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