Molecular analysis in Fabry disease in Spain: fifteen novel GLA mutations and identification of a homozygous female.

Rodríguez-Marí, Adriana; Coll, M José; Chabás, Amparo

Rodríguez-Marí, Adriana; Coll, M José; Chabás, Amparo.

Afiliación

Rodríguez-Marí A; Institut de Bioquimica Clínica, Corporació Sanitària Clínic, c/Mejía Lequerica s/n, E-08028 Barcelona, Spain.

Hum Mutat ; 22(3): 258, 2003 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12938095

Asunto(s)

Enfermedad de Fabry/enzimología; Enfermedad de Fabry/genética; Homocigoto; Mutación; alfa-Galactosidasa/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Enfermedad de Fabry/epidemiología; Femenino; Tamización de Portadores Genéticos; Humanos; Masculino; España/epidemiología

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Fabry / Alfa-Galactosidasa / Homocigoto / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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