Hyperekplexia (startle disease): a novel mutation (S270T) in the M2 domain of the GLRA1 gene and a molecular review of the disorder.

Lapunzina, Pablo; Sánchez, Juan M; Cabrera, Marta; Moreno, Ana; Delicado, Alicia; de Torres, Maria L; Mori, Angeles M; Quero, José; Lopez Pajares, Isidora

Lapunzina, Pablo; Sánchez, Juan M; Cabrera, Marta; Moreno, Ana; Delicado, Alicia; de Torres, Maria L; Mori, Angeles M; Quero, José; Lopez Pajares, Isidora.

Afiliación

Lapunzina P; Department of Medical Genetics, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.

Mol Diagn ; 7(2): 125-8, 2003.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14580232

Asunto(s)

Mutación Puntual; Receptores de Glicina/genética; Reflejo de Sobresalto/genética; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Estructura Terciaria de Proteína; Receptores de Glicina/química; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Reflejo de Sobresalto / Mutación Puntual / Receptores de Glicina Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Diagn Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / TECNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATORIO Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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