Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome in Roma families from Portugal is due to a founder mutation of the HRPT2 gene.

Cavaco, Branca M; Guerra, Laura; Bradley, Karin J; Carvalho, Davide; Harding, Brian; Oliveira, Amélia; Santos, Maria-Amparo; Sobrinho, Luís G; Thakker, Rajesh V; Leite, Valeriano

Cavaco, Branca M; Guerra, Laura; Bradley, Karin J; Carvalho, Davide; Harding, Brian; Oliveira, Amélia; Santos, Maria-Amparo; Sobrinho, Luís G; Thakker, Rajesh V; Leite, Valeriano.

Afiliación

Cavaco BM; Centro de Investigação de Patobiologia Molecular, Instituto Português de Oncologia de Francisco Gentil, Centro Regional de Oncologia de Lisboa, Sociedade Anónima, 1099-023 Lisboa, Portugal.

J Clin Endocrinol Metab ; 89(4): 1747-52, 2004 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15070940

Asunto(s)

Efecto Fundador; Hiperparatiroidismo/genética; Neoplasias Maxilomandibulares/genética; Mutación; Proteínas/genética; Adulto; Anciano; Envejecimiento; ADN/genética; Femenino; Haplotipos; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Penetrancia; Portugal; Caracteres Sexuales; Síndrome; Proteínas Supresoras de Tumor

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Neoplasias Maxilomandibulares / Efecto Fundador / Hiperparatiroidismo / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal

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