Loss of BBS proteins causes anosmia in humans and defects in olfactory cilia structure and function in the mouse.

Kulaga, Heather M; Leitch, Carmen C; Eichers, Erica R; Badano, Jose L; Lesemann, Alysa; Hoskins, Bethan E; Lupski, James R; Beales, Philip L; Reed, Randall R; Katsanis, Nicholas

Kulaga, Heather M; Leitch, Carmen C; Eichers, Erica R; Badano, Jose L; Lesemann, Alysa; Hoskins, Bethan E; Lupski, James R; Beales, Philip L; Reed, Randall R; Katsanis, Nicholas.

Afiliación

Kulaga HM; Howard Hughes Medical Institute and Department of Molecular Biology and Genetics, 533 Broadway Street Building, Johns Hopkins University, 733 N. Broadway, Baltimore, Maryland 21205, USA.

Nat Genet ; 36(9): 994-8, 2004 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15322545

Asunto(s)

Síndrome de Bardet-Biedl/genética; Mutación; Trastornos del Olfato/genética; Proteínas/genética; Animales; Cilios/ultraestructura; Humanos; Ratones; Proteínas Asociadas a Microtúbulos; Microtúbulos/ultraestructura; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Mucosa Nasal/metabolismo; Mucosa Nasal/ultraestructura; Proteínas/metabolismo

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Síndrome de Bardet-Biedl / Trastornos del Olfato / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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