Novel CHST6 nonsense and missense mutations responsible for macular corneal dystrophy.

El-Ashry, Mohamed F; Abd El-Aziz, Mai M; Shalaby, Osama; Wilkins, Simon; Poopalasundaram, Subathra; Cheetham, Michael; Tuft, Stephen J; Hardcastle, Alison J; Bhattacharya, Shomi S; Ebenezer, Neil D

El-Ashry, Mohamed F; Abd El-Aziz, Mai M; Shalaby, Osama; Wilkins, Simon; Poopalasundaram, Subathra; Cheetham, Michael; Tuft, Stephen J; Hardcastle, Alison J; Bhattacharya, Shomi S; Ebenezer, Neil D.

Afiliación

El-Ashry MF; Department of Molecular Genetics, Institute of Ophthalmology, London, United Kingdom. m_el_ashry@hotmail.com

Am J Ophthalmol ; 139(1): 192-3, 2005 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15652851

Asunto(s)

Codón sin Sentido; Distrofias Hereditarias de la Córnea/genética; Mutación Missense; Sulfotransferasas/genética; Adulto; Distrofias Hereditarias de la Córnea/sangre; Análisis Mutacional de ADN; Ensayo de Inmunoadsorción Enzimática; Humanos; Sulfato de Queratano/sangre; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Carbohidrato Sulfotransferasas

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Sulfotransferasas / Distrofias Hereditarias de la Córnea / Codón sin Sentido / Mutación Missense Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Am J Ophthalmol Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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