Tyrosinaemia type I--de novo mutation in liver tissue suppressing an inborn splicing defect.

Bliksrud, Y T; Brodtkorb, E; Andresen, P A; van den Berg, I E T; Kvittingen, E A

Bliksrud, Y T; Brodtkorb, E; Andresen, P A; van den Berg, I E T; Kvittingen, E A.

Afiliación

Bliksrud YT; Institute of Clinical Biochemistry, University of Oslo, 0027 Oslo, Norway.

J Mol Med (Berl) ; 83(5): 406-10, 2005 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15759101

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos; Hígado/enzimología; Mutación Puntual; Empalme del ARN; Tirosinemias/genética; Alelos; Sustitución de Aminoácidos; Clonación Molecular; Codón; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Humanos; Hidrolasas/deficiencia; Inmunohistoquímica; Hígado/metabolismo; Hígado/cirugía; Mosaicismo; Noruega; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Análisis de Secuencia de ADN; Serina/metabolismo; Tirosinemias/metabolismo

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme del ARN / Mutación Puntual / Tirosinemias / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Hígado Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Mol Med (Berl) Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Noruega

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