Biotinidase deficiency: novel mutations and their biochemical and clinical correlates.

Wolf, Barry; Jensen, Kevin P; Barshop, Bruce; Blitzer, Miriam; Carlson, Martha; Goudie, David R; Gokcay, Gulden Huner; Demirkol, Mubeccel; Baykal, Tolunay; Demir, F; Quary, Sharon; Shih, Ling Yu; Pedro, Helio F; Chen, Tsui-Hua H; Slonim, Alfred E

Wolf, Barry; Jensen, Kevin P; Barshop, Bruce; Blitzer, Miriam; Carlson, Martha; Goudie, David R; Gokcay, Gulden Huner; Demirkol, Mubeccel; Baykal, Tolunay; Demir, F; Quary, Sharon; Shih, Ling Yu; Pedro, Helio F; Chen, Tsui-Hua H; Slonim, Alfred E.

Afiliación

Wolf B; Department of Pediatrics, Connecticut Children's Medical Center and the University of Connecticut School of Medicine, Farmington, Connecticut, USA. bwolf@ccmckids.org

Hum Mutat ; 25(4): 413, 2005 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15776412

Asunto(s)

Deficiencia de Biotinidasa/diagnóstico; Deficiencia de Biotinidasa/genética; Biotinidasa/genética; Mutación; Alelos; Sitios de Unión; Biotina/química; Deficiencia de Biotinidasa/fisiopatología; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Deficiencia de Biotinidasa / Biotinidasa / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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