Mucolipidosis II is caused by mutations in GNPTA encoding the alpha/beta GlcNAc-1-phosphotransferase.

Tiede, Stephan; Storch, Stephan; Lübke, Torben; Henrissat, Bernard; Bargal, Ruth; Raas-Rothschild, Annick; Braulke, Thomas

Tiede, Stephan; Storch, Stephan; Lübke, Torben; Henrissat, Bernard; Bargal, Ruth; Raas-Rothschild, Annick; Braulke, Thomas.

Afiliación

Tiede S; Department of Biochemistry, Children's Hospital, University of Hamburg, Martinistr. 52, 20246 Hamburg, Germany.

Nat Med ; 11(10): 1109-12, 2005 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16200072

Asunto(s)

Mucolipidosis/genética; Mutación/genética; Transferasas (Grupos de Otros Fosfatos Sustitutos)/biosíntesis; Secuencia de Aminoácidos; Fibroblastos; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Mucolipidosis/enzimología; Homología de Secuencia de Aminoácido; Transferasas (Grupos de Otros Fosfatos Sustitutos)/genética

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Transferasas (Grupos de Otros Fosfatos Sustitutos) / Mucolipidosis / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: Nat Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / MEDICINA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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