First report of two independent point factorVIII mutations in a family with haemophilia a: a word of caution for carrier diagnosis.

Tizzano, Eduardo F; Venceslá, Adoracion; Baena, Manel; Cornet, Mónica; Calvo, María T; Lucía, José F; Pérez Garrido, Rosario; Núñez, Ramiro; Baiget, Montserrat

Tizzano, Eduardo F; Venceslá, Adoracion; Baena, Manel; Cornet, Mónica; Calvo, María T; Lucía, José F; Pérez Garrido, Rosario; Núñez, Ramiro; Baiget, Montserrat.

Afiliación

Tizzano EF; Department of Genetics, Hospital of Sant Pau Av. Padre Claret 167 08025, Barcelona, Spain. etizzano@hsp.santpau.es

Thromb Haemost ; 94(3): 675-7, 2005 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16268489

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN; Factor VIII/genética; Tamización de Portadores Genéticos; Hemofilia A/diagnóstico; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Haplotipos; Hemofilia A/genética; Humanos; Linaje; Fenotipo; Mutación Puntual

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor VIII / Análisis Mutacional de ADN / Hemofilia A / Tamización de Portadores Genéticos Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Thromb Haemost Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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