Technical validation of a multiplex platform to detect thirty mutations in eight genetic diseases prevalent in individuals of Ashkenazi Jewish descent.

Strom, Charles M; Janeczko, Richard A; Anderson, Ben; Redman, Joy; Quan, Franklin; Buller, Arlene; McGinniss, Matthew J; Sun, Wei Min

Strom, Charles M; Janeczko, Richard A; Anderson, Ben; Redman, Joy; Quan, Franklin; Buller, Arlene; McGinniss, Matthew J; Sun, Wei Min.

Afiliación

Strom CM; Genetic Testing Center, Quest Diagnostics Nichols Institute, San Juan Capistrano, CA 92690, USA.

Genet Med ; 7(9): 633-9, 2005.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16301865

Asunto(s)

Tamización de Portadores Genéticos; Enfermedades Genéticas Congénitas/genética; Pruebas Genéticas/métodos; Judíos/genética; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Humanos; Oligonucleótidos; Reproducibilidad de los Resultados; Análisis de Secuencia de ADN

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Judíos / Pruebas Genéticas / Enfermedades Genéticas Congénitas / Tamización de Portadores Genéticos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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