Pyruvate kinase deficiency in France: a 3-year study reveals 27 new mutations.

Pissard, Serge; Max-Audit, Isabelle; Skopinski, Laurent; Vasson, Aurélie; Vivien, Pascal; Bimet, Catherine; Goossens, Michel; Galacteros, Frederic; Wajcman, Henri

Pissard, Serge; Max-Audit, Isabelle; Skopinski, Laurent; Vasson, Aurélie; Vivien, Pascal; Bimet, Catherine; Goossens, Michel; Galacteros, Frederic; Wajcman, Henri.

Afiliación

Pissard S; Laboratoire de Biochimie et de Génétique, AP-HP, Hôpital Henri-Mondor, Creteil, France. serge.pissard@im3.inserm.fr

Br J Haematol ; 133(6): 683-9, 2006 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16704447

Asunto(s)

Anemia Hemolítica Congénita/genética; Mutación; Piruvato Quinasa/deficiencia; Piruvato Quinasa/genética; Anemia Hemolítica Congénita/enzimología; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Eritrocitos/enzimología; Genotipo; Glucosafosfato Deshidrogenasa/sangre; Homocigoto; Humanos; Recién Nacido; Fenotipo; Piruvato Quinasa/sangre

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Piruvato Quinasa / Anemia Hemolítica Congénita / Mutación Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Br J Haematol Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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