Seizures, ataxia, developmental delay and the general paediatrician: glucose transporter 1 deficiency syndrome.

Coman, David J; Sinclair, K G; Burke, C J; Appleton, D B; Pelekanos, J T; O'Neil, C M; Wallace, G B; Bowling, F G; Wang, D; De Vivo, D C; McGill, J J

Coman, David J; Sinclair, K G; Burke, C J; Appleton, D B; Pelekanos, J T; O'Neil, C M; Wallace, G B; Bowling, F G; Wang, D; De Vivo, D C; McGill, J J.

Afiliación

Coman DJ; Department of Metabolic Medicine, The Royal Children's Hospital, Brisbane, Queensland, Australia. david_coman@health.qld.gov.au

J Paediatr Child Health ; 42(5): 263-7, 2006 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16712556

Asunto(s)

Ataxia/etiología; Encefalopatías Metabólicas Innatas/dietoterapia; Encefalopatías Metabólicas Innatas/etiología; Discapacidades del Desarrollo/etiología; Transportador de Glucosa de Tipo 1/deficiencia; Convulsiones/etiología; 3-O-Metilglucosa/farmacocinética; Anticonvulsivantes/uso terapéutico; Encefalopatías Metabólicas Innatas/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/dietoterapia; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/etiología; Niño; Dietoterapia; Femenino; Transportador de Glucosa de Tipo 1/genética; Humanos; Lactante; Vértebras Lumbares; Masculino; Convulsiones/tratamiento farmacológico; Punción Espinal; Síndrome; Resultado del Tratamiento

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Convulsiones / Discapacidades del Desarrollo / Encefalopatías Metabólicas Innatas / Transportador de Glucosa de Tipo 1 Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Screening_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Paediatr Child Health Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links