A variable degree of intrauterine and postnatal growth retardation in a family with a missense mutation in the insulin-like growth factor I receptor.

Walenkamp, M J E; van der Kamp, H J; Pereira, A M; Kant, S G; van Duyvenvoorde, H A; Kruithof, M F; Breuning, M H; Romijn, J A; Karperien, M; Wit, J M

Walenkamp, M J E; van der Kamp, H J; Pereira, A M; Kant, S G; van Duyvenvoorde, H A; Kruithof, M F; Breuning, M H; Romijn, J A; Karperien, M; Wit, J M.

Afiliación

Walenkamp MJ; Department of Pediatrics J6-S, Leiden University Medical Center, P.O. Box 9600, 2300 RC Leiden, The Netherlands. m.j.e.walenkamp@lumc.nl

J Clin Endocrinol Metab ; 91(8): 3062-70, 2006 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16757531

Asunto(s)

Retardo del Crecimiento Fetal/genética; Trastornos del Crecimiento/genética; Mutación Missense/genética; Receptor IGF Tipo 1/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Estatura; Densidad Ósea; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/química; Insuficiencia de Crecimiento/genética; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Ácido Glutámico; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina/análisis; Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina/metabolismo; Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina/farmacología; Lisina; Microcefalia/genética; Fosforilación; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Receptor IGF Tipo 1/fisiología; Análisis de Secuencia de ADN; Transducción de Señal/efectos de los fármacos

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptor IGF Tipo 1 / Mutación Missense / Retardo del Crecimiento Fetal / Trastornos del Crecimiento Límite: Adult / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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