Mutations in the gene encoding pejvakin, a newly identified protein of the afferent auditory pathway, cause DFNB59 auditory neuropathy.

Delmaghani, Sedigheh; del Castillo, Francisco J; Michel, Vincent; Leibovici, Michel; Aghaie, Asadollah; Ron, Uri; Van Laer, Lut; Ben-Tal, Nir; Van Camp, Guy; Weil, Dominique; Langa, Francina; Lathrop, Mark; Avan, Paul; Petit, Christine

Delmaghani, Sedigheh; del Castillo, Francisco J; Michel, Vincent; Leibovici, Michel; Aghaie, Asadollah; Ron, Uri; Van Laer, Lut; Ben-Tal, Nir; Van Camp, Guy; Weil, Dominique; Langa, Francina; Lathrop, Mark; Avan, Paul; Petit, Christine.

Afiliación

Delmaghani S; Unité de Génétique des Déficits Sensoriels INSERM U587, Institut Pasteur, 25, rue du Docteur Roux, 75724 Paris Cedex 15, France.

Nat Genet ; 38(7): 770-8, 2006 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16804542

Asunto(s)

Vías Auditivas/metabolismo; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Mutación Missense; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Vías Auditivas/patología; Secuencia de Bases; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 2/genética; ADN/genética; Oído Interno/metabolismo; Oído Interno/patología; Femenino; Genes Recesivos; Pérdida Auditiva Sensorineural/metabolismo; Pérdida Auditiva Sensorineural/patología; Humanos; Masculino; Ratones; Ratones Transgénicos; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Linaje

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Vías Auditivas / Mutación Missense / Pérdida Auditiva Sensorineural / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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