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Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: population heterogeneity of MCCA and MCCB mutations and impact on risk assessment.
Stadler, Sonja C; Polanetz, Roman; Maier, Esther M; Heidenreich, Sylvia C; Niederer, Birgit; Mayerhofer, Peter U; Lagler, Florian; Koch, Hans-Georg; Santer, René; Fletcher, Janice M; Ranieri, Enzo; Das, Anibh M; Spiekerkötter, Ute; Schwab, Karl O; Pötzsch, Simone; Marquardt, Iris; Hennermann, Julia B; Knerr, Ina; Mercimek-Mahmutoglu, Saadet; Kohlschmidt, Nicolai; Liebl, Bernhard; Fingerhut, Ralph; Olgemöller, Bernhard; Muntau, Ania C; Roscher, Adelbert A; Röschinger, Wulf.
Afiliación
  • Stadler SC; Research Center, Department of Biochemical Genetics and Molecular Biology, Dr. von Hauner Children's Hospital, Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany.
Hum Mutat ; 27(8): 748-59, 2006 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16835865
Asunto(s)
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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Heterogeneidad Genética / Ligasas de Carbono-Carbono / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania
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