Mutations in the CEP290 (NPHP6) gene are a frequent cause of Leber congenital amaurosis.

den Hollander, Anneke I; Koenekoop, Robert K; Yzer, Suzanne; Lopez, Irma; Arends, Maarten L; Voesenek, Krysta E J; Zonneveld, Marijke N; Strom, Tim M; Meitinger, Thomas; Brunner, Han G; Hoyng, Carel B; van den Born, L Ingeborgh; Rohrschneider, Klaus; Cremers, Frans P M

den Hollander, Anneke I; Koenekoop, Robert K; Yzer, Suzanne; Lopez, Irma; Arends, Maarten L; Voesenek, Krysta E J; Zonneveld, Marijke N; Strom, Tim M; Meitinger, Thomas; Brunner, Han G; Hoyng, Carel B; van den Born, L Ingeborgh; Rohrschneider, Klaus; Cremers, Frans P M.

Afiliación

den Hollander AI; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands. a.denhollander@antrg.umcn.nl

Am J Hum Genet ; 79(3): 556-61, 2006 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16909394

Asunto(s)

Antígenos de Neoplasias/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/genética; Alelos; Empalme Alternativo; Proteínas de Ciclo Celular; Cromosomas Humanos Par 12/genética; Consanguinidad; Proteínas del Citoesqueleto; Exones/genética; Homocigoto; Humanos; Mutación; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/patología; Linaje; Sitios de Empalme de ARN/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Óptica Hereditaria de Leber / Antígenos de Neoplasias / Proteínas de Neoplasias Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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