Molecular characterization of 6 unrelated Italian patients with 5alpha-reductase type 2 deficiency.

Baldinotti, F; Majore, S; Fogli, A; Marrocco, G; Ghirri, P; Vuerich, M; Tumini, S; Boscherini, B; Vetri, M; Scommegna, S; Rinaldi, R; Simi, P; Grammatico, P

Baldinotti, F; Majore, S; Fogli, A; Marrocco, G; Ghirri, P; Vuerich, M; Tumini, S; Boscherini, B; Vetri, M; Scommegna, S; Rinaldi, R; Simi, P; Grammatico, P.

Afiliación

Baldinotti F; Unitû Operativa Cito-genetica e Genetica Molecolare, Dipartimento di Ginecologia e Ostetricia, Ospedale S.Chiara, via Roma, 67, 56100 Pisa, Italy. f.baldinotti@ao-pisa.toscana.it

J Androl ; 29(1): 20-8, 2008.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17609295

Asunto(s)

3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa/genética; Trastornos del Desarrollo Sexual/genética; Hipospadias/genética; Diferenciación Sexual/genética; 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa/deficiencia; Adolescente; Adulto; Niño; Codón sin Sentido; Dihidrotestosterona/metabolismo; Trastornos del Desarrollo Sexual/patología; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Hipospadias/patología; Recién Nacido; Italia; Masculino; Mutación Missense; Polimorfismo Genético

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diferenciación Sexual / Trastornos del Desarrollo Sexual / 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa / Hipospadias Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Newborn País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Androl Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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