Mutations in LRP2, which encodes the multiligand receptor megalin, cause Donnai-Barrow and facio-oculo-acoustico-renal syndromes.

Kantarci, Sibel; Al-Gazali, Lihadh; Hill, R Sean; Donnai, Dian; Black, Graeme C M; Bieth, Eric; Chassaing, Nicolas; Lacombe, Didier; Devriendt, Koen; Teebi, Ahmad; Loscertales, Maria; Robson, Caroline; Liu, Tianming; MacLaughlin, David T; Noonan, Kristin M; Russell, Meaghan K; Walsh, Christopher A; Donahoe, Patricia K; Pober, Barbara R

Kantarci, Sibel; Al-Gazali, Lihadh; Hill, R Sean; Donnai, Dian; Black, Graeme C M; Bieth, Eric; Chassaing, Nicolas; Lacombe, Didier; Devriendt, Koen; Teebi, Ahmad; Loscertales, Maria; Robson, Caroline; Liu, Tianming; MacLaughlin, David T; Noonan, Kristin M; Russell, Meaghan K; Walsh, Christopher A; Donahoe, Patricia K; Pober, Barbara R.

Afiliación

Kantarci S; Pediatric Surgical Research Laboratories, Massachusetts General Hospital, Simches Research Building, 185 Cambridge St., Boston, Massachusetts 02114 USA.

Nat Genet ; 39(8): 957-9, 2007 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17632512

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Proteína 2 Relacionada con Receptor de Lipoproteína de Baja Densidad/genética; Agenesia del Cuerpo Calloso; Cromosomas Humanos Par 2; Anomalías Craneofaciales/genética; Enfermedades Hereditarias del Ojo/genética; Familia; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Hernia Diafragmática/genética; Humanos; Riñón/anomalías; Mutación; Síndrome

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Proteína 2 Relacionada con Receptor de Lipoproteína de Baja Densidad Límite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article

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