Expression and characterization of 14 GLB1 mutant alleles found in GM1-gangliosidosis and Morquio B patients.

Santamaria, Raül; Chabás, Amparo; Callahan, John W; Grinberg, Daniel; Vilageliu, Lluïsa

Santamaria, Raül; Chabás, Amparo; Callahan, John W; Grinberg, Daniel; Vilageliu, Lluïsa.

Afiliación

Santamaria R; Departament de Genètica, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.

J Lipid Res ; 48(10): 2275-82, 2007 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17664528

Asunto(s)

Gangliosidosis GM1/metabolismo; Regulación de la Expresión Génica; Mucopolisacaridosis IV/genética; Mutación; beta-Galactosidasa/genética; Alelos; Animales; Células COS; Chlorocebus aethiops; Endosomas/metabolismo; Humanos; Inmunoprecipitación; Lisosomas/metabolismo; Mutagénesis Sitio-Dirigida; beta-Galactosidasa/metabolismo

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Regulación de la Expresión Génica / Gangliosidosis GM1 / Beta-Galactosidasa / Mucopolisacaridosis IV / Mutación Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Lipid Res Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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