Diagnostic dilemma's: the congenital disorders of glycosylation are clinical chameleons.

Coman, David J

Coman, David J.

Afiliación

Coman DJ; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Genetic Health Services Victoria, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria 3052, Australia. david.coman@ghsv.org.au

Eur J Hum Genet ; 16(1): 2-4, 2008 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18075505

Asunto(s)

Glicosilación; Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico; Cutis Laxo/diagnóstico; Cutis Laxo/genética; Cutis Laxo/metabolismo; Genes Recesivos; Humanos; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Errores Innatos del Metabolismo/metabolismo; Fenotipo

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicosilación / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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