Identification of 31 novel mutations in the F8 gene in Spanish hemophilia A patients: structural analysis of 20 missense mutations suggests new intermolecular binding sites.

Venceslá, Adoración; Corral-Rodríguez, María Angeles; Baena, Manel; Cornet, Mónica; Domènech, Montserrat; Baiget, Montserrat; Fuentes-Prior, Pablo; Tizzano, Eduardo F

Venceslá, Adoración; Corral-Rodríguez, María Angeles; Baena, Manel; Cornet, Mónica; Domènech, Montserrat; Baiget, Montserrat; Fuentes-Prior, Pablo; Tizzano, Eduardo F.

Afiliación

Venceslá A; Department of Genetics and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermadades Raras Instituto de Salud Carlos III, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.

Blood ; 111(7): 3468-78, 2008 Apr 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18184865

Asunto(s)

Factor VIII/genética; Hemofilia A/genética; Modelos Moleculares; Mutación Missense; Sitios de Unión/genética; Codón sin Sentido; Factor IXa/genética; Factor IXa/metabolismo; Factor VIII/metabolismo; Mutación del Sistema de Lectura; Hemofilia A/metabolismo; Humanos; Intrones/genética; Proteínas Relacionadas con Receptor de LDL/genética; Proteínas Relacionadas con Receptor de LDL/metabolismo; Complejos Multiproteicos/genética; Complejos Multiproteicos/metabolismo; Unión Proteica/genética; Empalme del ARN/genética; España; Relación Estructura-Actividad; Factor de von Willebrand/genética; Factor de von Willebrand/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor VIII / Modelos Moleculares / Mutación Missense / Hemofilia A Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Blood Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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